علماء يكتشفون نوعاً نادراً من داء السكري لدى الرضع يسببه جين 'مجهول'

مدار الساعة -اكتشف باحثون نوعاً جديداً نادراً من داء السكري يصيب الأطفال في مراحل مبكرة من حياتهم. وينتج هذا المرض عن تغيرات في جين واحد تمنع الخلايا المنتجة للأنسولين من العمل بشكل صحيح. وعندما تفشل هذه الخلايا، يرتفع مستوى السكر في الدم ويتطور داء السكري، وغالباً ما يترافق ذلك مع مشاكل عصبية.

باستخدام أحدث تقنيات تسلسل الحمض النووي ونموذج بحثي متطور للخلايا الجذعية، تمكن فريق دولي من العلماء من تحديد شكل غير معروف سابقاً من داء السكري يصيب الرضع، أُجري البحث بقيادة كلية الطب بجامعة إكستر بالتعاون مع الجامعة الحرة في بروكسل (ULB) في بلجيكا، إلى جانب شركاء دوليين آخرين، وقد توصل الفريق إلى أن الطفرات في جين يُسمى TMEM167A هي المسؤولة عن هذا النوع النادر من داء السكري الوليدي.

يُصاب بعض الرضع بداء السكري خلال الأشهر الستة الأولى من حياتهم، وفي أكثر من 85% من هذه الحالات، يكون سبب المرض تغيرات وراثية في الحمض النووي، وفي الدراسة الجديدة، فحص الباحثون ستة أطفال لم يكونوا مصابين بداء السكري فحسب، بل أظهروا حالات عصبية مثل الصرع وصغر الرأس وفق ديلي ساينس.

وجد الفريق أن جميع الأطفال الستة يشتركون في طفرات في نفس الجين وهذا يشير إلى سبب وراثي واحد وراء كل من الأعراض الأيضية والعصبية.

أبحاث الخلايا الجذعية تكشف الأسباب

لفهم كيفية تأثير هذا الجين على الجسم بشكل أفضل، استخدم فريق البروفيسورة ميريام كنوب في جامعة بروكسل الحرة خلايا جذعية تم تحويلها إلى خلايا بيتا البنكرياسية، وهي الخلايا المسؤولة عن إنتاج الأنسولين. كما طبقوا تقنيات تعديل الجينات (كريسبر) لتغيير جين TMEM167A.

أظهرت التجارب أنه عند تلف بروتين TMEM167A، تفقد الخلايا المنتجة للأنسولين قدرتها على العمل بشكل طبيعي، ومع تراكم الإجهاد داخل الخلايا، تُفعَّل استجابات الإجهاد الداخلية التي تؤدي في النهاية إلى موت الخلية.

فهم دور جين غير معروف

أوضحت الدكتورة إليسا دي فرانكو، من جامعة إكستر، أهمية النتائج قائلةً: "إن اكتشاف التغيرات الجينية التي تُسبب داء السكري لدى الرضع يمنحنا طريقة فريدة لتحديد الجينات التي تلعب أدوارًا رئيسية في إنتاج وإفراز الأنسولين.

وتضيف: " في هذه الدراسة التعاونية، قادنا اكتشاف تغيرات جينية محددة تُسبب هذا النوع النادر من داء السكري لدى 6 أطفال، إلى توضيح وظيفة جين غير معروف كثيرًا، وهو TMEM167A، مُبينين كيف يلعب دوراًرئيسياً في إفراز الأنسولين."

لماذا يُعد هذا الاكتشاف مهمًا بما يتجاوز الأمراض النادرة؟

تكشف النتائج أن جين TMEM167A ضروري ليس فقط لخلايا بيتا المنتجة للأنسولين، بل أيضاً للخلايا العصبية.

في الوقت نفسه، يبدو أن هذا الجين أقل أهمية بالنسبة لأنواع أخرى كثيرة من الخلايا.

تساعد هذه المعلومة في توضيح الخطوات البيولوجية المتضمنة في إنتاج الأنسولين وبقاء الخلايا.

ويقول الباحثون إن هذا العمل يمكن أن يفيد أيضاً في دراسات الأشكال الأكثر شيوعاً لمرض السكري، وهو مرض يصيب حالياً ما يقرب من 589 مليون شخص حول العالم.