ما لا تعرفه عن حالة التصلب الحدبي

مدار الساعة -تتحدث نشرة معهد العناية بصحة الأسرة، مؤسسة الملك الحسين، اليوم الإثنين، عن التصلب الحدبي، وهو حالة وراثية نادرة تتسبب بشكل أساسي في ظهور أورام غير سرطانية (حميدة) في أجزاء مختلفة من الجسم.

وتوضح نشرة المعهد المشاكل التي يمكن أن تسببها هذه الحالة المعروف أيضًا بالتصلب الحدبي المعقد، وتبين الأسباب، والعلامات والاعراض، إضافة إلى مجموعة من العلاجات للعديد من المشاكل التي تسببها هذه الحالة.

غالبًا ما تصيب الأورام التي تسببها حالة التصلب الحدبي الدماغ والجلد والكليتين والقلب والعينين والرئتين. التصلب الحدبي موجود منذ الولادة، على الرغم من أنه قد لا يسبب مشاكل واضحة على الفور.

ما هي المشاكل التي يمكن أن يسببها التصلب الحدبي؟

يمكن أن تؤدي الأورام الناتجة عن التصلب الحدبي إلى مجموعة من المشكلات الصحية المرتبطة بها، بما في ذلك:

- الصرع.

- صعوبات التعلم.

- فرط النشاط.

- اضطراب طيف التوحد.

- تشوهات الجلد - مثل بقع من الجلد فاتح اللون أو سميك، أو بقع حمراء تشبه حب الشباب على الوجه.

- الكلى لا تعمل بشكل صحيح.

- صعوبات في التنفس.

- تراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس).

يمكن أن تتراوح هذه المشاكل من خفيفة إلى شديدة، ومن الممكن أن يكون هناك عدد قليل فقط من هذه المشاكل أو نطاق واسع. قد يتأثر أفراد نفس العائلة بشكل مختلف تمامًا بالتصلب الحدبي.

ما الذي يسبب التصلب الحدبي؟

يحدث التصلب الحدبي بسبب تغيرات (طفرات) في جين TSC1) (أو) TSC2 (، تشارك هذه الجينات في تنظيم نمو الخلايا، وتؤدي الطفرات إلى نمو غير متحكمٍ فيه وأورامٍ متعددة في جميع أنحاء الجسم. في حوالي 3 من كل 4 حالات، يحدث الخلل الجيني دون سبب واضح في الأشخاص الذين ليس لديهم أي أفراد آخرين مصابين بالعائلة.

العلامات والأعراض:

التصلب الحدبي هو اضطراب شديد التغير. يمكن أن تختلف علامات الاضطراب وأعراضه وشدته بشكل كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة نفسها. هذا يرجع جزئيًا إلى أنظمة الأعضاء المحددة المعنية. يمكن أن يتأثر أي عضو في الجسم. يمكن أن يسبب التصلب الحدبي مرضًا خفيفًا حيث لا يتم تشخيص الأفراد حتى مرحلة البلوغ أو يمكن أن يتسبب في مضاعفات كبيرة يمكن أن تؤثر على نوعية الحياة أو يمكن أن يتسبب الاضطراب في مضاعفات خطيرة محتملة تهدد الحياة.

بسبب الطبيعة شديدة التباين للاضطراب، من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض وأن تعبير الاضطراب وتطوره سيكونان فريدين في كل فرد. يجب على الآباء التحدث إلى طبيب أطفالهم والفريق الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.

يصاب جميع الأشخاص المصابين بالتصلب الحدبي تقريبًا بتشوهات في الجلد. يعاني العديد من الأطفال من بقع أو بقع بيضاء (لطاخات ناقصة الصباغ) على جلدهم عند الولادة أو في وقت مبكر خلال فترة الرضاعة. يمكن أن تختلف هذه البقع غير الطبيعية من الجلد في الحجم والشكل وقد تكون أحيانًا صغيرة جدًا ويصعب ملاحظتها عند الرضع ذوي البشرة الفاتحة. تحدث غالبًا على الذراعين والساقين وجذع الجسم. قد تكون البقع بيضاء بشكل واضح أو قد تبدو أفتح في اللون بالنسبة للجلد المحيط.

قد تظهر نتوءات صغيرة أو بقع حمراء تُعرف باسم الأورام الليفية الوعائية بين سن 3 و 5 سنوات، بشكل أساسي على الوجه وغالبًا على شكل فراشة. تصبح النتوءات الصغيرة بشكل عام أكثر عددًا وأكبر مع تقدم الأطفال في السن (حتى بلوغهم سن المراهقة). يصاب بعض الأفراد بطفح جلدي غير منتظم الشكل وسميك ولون الجلد يسمى رقعة شاجرين. عادةً ما يتطور هذا الطفح الجلدي أو اللويحات الجلدية غير الطبيعية في أسفل الظهر ويوصف أحيانًا بأنه يحتوي على ملمس قشر البرتقال.

غالبًا ما تظهر أعراض في الجهاز العصبي المركزي في الأفراد المصابين بالتصلب الحدبي. يمكن أن تشمل أورام الجهاز العصبي المركزي العقيدات الفرعية، وخلل التنسج القشري، والأورام النجمية للخلايا العملاقة الفرعية في حوالي 5٪ -15٪ من الأفراد المصابين ويمكن أن تسبب ضغطًا وانسدادًا داخل الدماغ. أكثر من 80٪ من الأفراد المصابين بالتصلب الحدبي يصابون بنوبات صرع أثناء الطفولة. يظهر العديد منها في البداية تشنجات طفولية خلال فترة الرضاعة، والتي تتميز برعشة مفاجئة مع ثني الخصر ورفع الذراعين. بدلاً من ذلك، يمكن أن تحدث أنواع أخرى من النوبات مثل النوبات البؤرية التي تؤثر على جزء من الجسم أو الوعي المتغير، حيث يوجد نشاط كهربائي غير طبيعي في منطقة معينة من الدماغ أو نوبات معممة حيث تتطور تشنجات الجسم بالكامل أو نوبات السقوط المرتبطة بالنشاط الكهربائي في جميع أنحاء الدماغ. يصاب معظم الأفراد بنوبات في مرحلة ما خلال الحياة، وقد ارتبطت معظم أنواع النوبات بالتصلب الحدبي.

قد يكون لدى الأفراد المتأثرين نمو طبيعي ووظيفة معرفية ولكن الغالبية يعانون من تأخر في الوصول إلى مراحل النمو ولديهم درجة معينة من الإعاقة الذهنية. يمكن للأفراد تطوير مجموعة من الاضطرابات العصبية والنفسية بما في ذلك اضطراب طيف التوحد واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)، واضطرابات النوم، واضطرابات التعلم والإدراك، أو المشكلات السلوكية بما في ذلك السلوكيات أو المشكلات التخريبية والعاطفية.

كيف يتم علاج التصلب الجلدي؟

لا يوجد علاج لمرض التصلب الحدبي، ولكن هناك مجموعة من العلاجات للعديد من المشاكل التي تسببها هذه الحالة.

فمثلا:

- يمكن السيطرة على الصرع بالأدوية أو بالجراحة في بعض الحالات.

- يمكن أن يساعد الدعم التعليمي الإضافي الأطفال الذين يعانون من صعوبات التعلم.

- يمكن معالجة المشكلات السلوكية والنفسية الصعبة - مثل القلق أو الاكتئاب - من خلال التدخلات السلوكية والأدوية.

- يمكن إزالة أورام المخ جراحياً أو تقليصها بالأدوية.

- يمكن علاج الطفح الجلدي في الوجه بالعلاج بالليزر أو الأدوية التي توضع على الجلد.

- يمكن أن يسيطر الدواء على الأعراض الناتجة عن انخفاض وظائف الكلى ويمكن أن يساعد في تقليص أورام الكلى.

- يمكن علاج مشاكل الرئة بالأدوية.

وجدت الأبحاث أن نوعًا من الأدوية يُعرف باسم مثبط ( mTOR)، والذي يقطع التفاعلات الكيميائية اللازمة لنمو الأورام، قد يكون علاجًا مفيدًا في المستقبل.

سيحتاج الأشخاص المصابون بالتصلب الحدبي أيضًا إلى اختبارات منتظمة لمراقبة وظيفة الأعضاء التي يمكن أن تتأثر بالحالة. الوالد الذي يحمل الجين المعيب سيصاب أيضًا بالتصلب الحدبي، على الرغم من أنه في بعض الأحيان قد يكون خفيفًا جدًا لدرجة أنه لا يدرك ذلك.