ماذا يكشف فحص الجينات قبل الحمل؟
مدار الساعة ـ نشر في 2022/09/02 الساعة 18:54
مدار الساعة -أظهرت أبحاث من جامعة زيوريخ أن الحد الأقصى لفحص الجينات الذي يوصي به بعض الأطباء قبل الحمل يتعلق بكشف الخطر في 44% من الأزواج المرتبطين بالدم، و5% فقط من الأزواج الآخرين.
وقال الباحثون إن الطفرات غير الوراثية المكتسبة حديثاً سبب رئيسي لمعدل الكشف المنخفض لفحص الجينات قبل الحمل.
ووفقاً لموقع "ساينس دايلي"، يوصي بعض الأطباء بهذا الفحص لكشف ما إذا كان الأبوان يعانيان من نفس الخلل الجيني، فكلاهما يمكن أن ينقل هذا الخلل إلى الطفل، وغالباً ما تتسبب هذه الحالة في إصابة المولود بمرض خطير.
ويختبر فحص الجينات قبل الحمل 3000 عامل وراثي قد تسبب إعاقات ذهنية واضطرابات في النمو والتوحد واضطرابات أخرى.
وقالت أنيتا راوخ مديرة علم الوراثة الطبية في جامعة زيورخ المشرفة على الدراسة: "تمكّنا من إظهار أن هذا النوع من الاختبارات الجينية الواسعة يمكن أن يكتشف خطر إصابة الطفل باضطراب شديد في النمو في حوالي 44% من الحالات إذا كان الوالدان أبناء عمومة، وهو أمر شائع في بعض المجموعات السكانية".
ولا يزال الاختبار يكشف عن حوالي 5% من الحالات في الأزواج غير الأقارب، لكن فقط إذا تم التحقيق في جميع الجينات المتنحية المعروفة.
وقالت النتائج: "من المحتمل أن يكون هناك عدة آلاف من الجينات التي لم يتم التعرف عليها بعد، والتي قد تسبب أيضاً اضطرابات في النمو. مثلاً في مجموعة الدراسة التي تم فحصها، ظل سبب اضطراب النمو لدى الأطفال غير معروف في حوالي 58% من الحالات".
وقال الباحثون إن الطفرات غير الوراثية المكتسبة حديثاً سبب رئيسي لمعدل الكشف المنخفض لفحص الجينات قبل الحمل.
ووفقاً لموقع "ساينس دايلي"، يوصي بعض الأطباء بهذا الفحص لكشف ما إذا كان الأبوان يعانيان من نفس الخلل الجيني، فكلاهما يمكن أن ينقل هذا الخلل إلى الطفل، وغالباً ما تتسبب هذه الحالة في إصابة المولود بمرض خطير.
ويختبر فحص الجينات قبل الحمل 3000 عامل وراثي قد تسبب إعاقات ذهنية واضطرابات في النمو والتوحد واضطرابات أخرى.
وقالت أنيتا راوخ مديرة علم الوراثة الطبية في جامعة زيورخ المشرفة على الدراسة: "تمكّنا من إظهار أن هذا النوع من الاختبارات الجينية الواسعة يمكن أن يكتشف خطر إصابة الطفل باضطراب شديد في النمو في حوالي 44% من الحالات إذا كان الوالدان أبناء عمومة، وهو أمر شائع في بعض المجموعات السكانية".
ولا يزال الاختبار يكشف عن حوالي 5% من الحالات في الأزواج غير الأقارب، لكن فقط إذا تم التحقيق في جميع الجينات المتنحية المعروفة.
وقالت النتائج: "من المحتمل أن يكون هناك عدة آلاف من الجينات التي لم يتم التعرف عليها بعد، والتي قد تسبب أيضاً اضطرابات في النمو. مثلاً في مجموعة الدراسة التي تم فحصها، ظل سبب اضطراب النمو لدى الأطفال غير معروف في حوالي 58% من الحالات".
مدار الساعة ـ نشر في 2022/09/02 الساعة 18:54