يؤذي الرجال فقط وقد يتسبب بوفاتهم.. أسباب وأعراض مرض الهيموفيليا

مدار الساعة-الهيموفيليا أو كما يسمى أيضاً "الناعور" أو "سيولة الدم"، هو اضطراب نادر لا يتخثر فيه الدم بالطريقة المعتادة، لأنه لا يحتوي على ما يكفي من بروتينات تخثر الدم (عوامل التخثر).

لذلك إذا كنت مصاباً بالهيموفيليا، فقد تنزف لفترة أطول بعد الإصابة أكثر مما قد تنزف إذا تجلط الدم بشكل صحيح.

عادةً لا تمثل الجروح الصغيرة مشكلة كبيرة للمرض، لكن إذا كُنت مصاباً به بنسبة حادة فإن المشكلة الرئيسية ستكون النزيف الداخلي بالجسم خاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين.

ووفقاً لما ذكره موقع Mayo Clinic الطبي، فإن النزيف الداخلي بسبب الهيموفيليا قد يؤدي إلى إتلاف الأعضاء والأنسجة وقد يهدد حياة المريض.

أسباب الهيموفيليا

عندما يحدث نزيف، فإن الجسم في العادة يجمع خلايا الدم معاً لتكوين جلطة وإيقاف النزيف، ومن عوامل تجلط الدم البروتينات الموجودة في الدم التي تعمل مع خلايا تُسمى الصفائح الدموية لتكوين الجلطات. ويحدث الهيموفيليا عند نقص أحد عوامل تجلط الدم أو عند انخفاض مستوياته.

أنواع الهيموفيليا

هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا (الناعور)؛ هما وفقاً لما ذكره موقع Cleveland Clinic الطبي، الهيموفيليا الخلقي والهيموفيليا المكتسَب.

الهيموفيليا الخلقي A

الهيموفيليا حالة وراثية في العادة، ما يعني أن الشخص يُولد مصاباً بهذا الاضطراب خِلقياً، ويُصنف الهيموفيليا الخلقي حسب نوع عامل التجلط المنخفض.

والنوع الأكثر شيوعاً هو الهيموفيليا A، ويرتبط بانخفاض مستوى العامل 8، والذي يليه من حيث الشيوع هو الهيموفيلياB، ويرتبط بانخفاض مستوى العالم 9.

الهيموفيليا المكتسَب B

يُصاب البعض بالهيموفيليا من دون أن يكون لديهم تاريخ مَرَضي عائلي يشمل الإصابة بهذا الاضطراب، ويُطلق على هذه الحالة الهيموفيليا المكتسَب.

ويُذكر أن الهيموفيليا المكتسَب هو أحد أشكال الحالة المرَضية التي تحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي عامل التجلط 8 أو 9 في الدم. وقد يرتبط ذلك بما يلي:

الحَمل

أمراض المناعة الذاتية

السرطان

التصلُّب المتعدد

التفاعلات الدوائية

الهيموفيليا عند النساء

على الرغم من أنه مرض يصيب الرجال بنسبة ساحقة مقارنة بالنساء، فإن النساء يمكن أن يصبن أيضاً بالهيموفيليا ولكن بشكل نادر جداً، وحتى لو أصبن به فإن أعراضه عليهنّ قد تكون غير فعالة.

ووفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها Centers for Disease Control and Prevention، فإنه في الأنواع الأكثر شيوعاً من مرض الهيموفيليا، يوجد الجين المعيب في الكروموسوم X.

يمتلك كل فردٍ كروموسومين جنسيين، واحداً من الأب والآخر من الأم. ترث الأنثى كروموسوم X من الأم وكروموسوم X من الأب، ويرث الذكر كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب.

ويعني هذا أن الهيموفيليا يظهر في الأغلب لدى الذكور أكثر من النساء، وينتقل من الأم إلى الابن عبر أحد جينات الأم.

معظم السيدات اللاتي لديهن جين معيب حاملات للمرض، دون ظهور مؤشرات أو أعراض للناعور.

إلا أن بعض حاملات المرض قد يواجهن أعراضاً نزفية عند انخفاض عوامل التجلط لديهن انخفاضاً بسيطاً.

أعراض الهيموفيليا

تشمل علامات وأعراض الهيموفيليا وفقاً لموقع ميديل ايست تودي الطبي، ما يلي:

كدمات

أورام دموية عندما يكون هناك نزيف في العضلات أو الأنسجة الرخوة

نزيف من الفم واللثة

نزيف بعد الختان

دم في البراز

دم في البول

نزيف في الأنف متكرر ويصعب إيقافه

نزيف بعد التطعيمات أو الحقن الأخرى

نزيف في المفاصل

ووفقاً للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، يمكن أن تؤثر شدة الهيموفيليا أيضاً على الأعراض.

في الحالات الخفيفة، من المرجح أن يواجه الشخص ما يلي:

نزيف الأنف العفوي

نزيف من الفم أو اللثة

من السهل كدمات أو ورم دموي

نزيف مفرط بعد جراحة الأسنان أو غيرها من الإجراءات الجراحية أو الإصابة

قد لا تظهر الأعراض للأشخاص الذين يعيشون مع الشكل الخفيف حتى سن البلوغ.

في الحالات المعتدلة من الهيموفيليا، قد يعاني الشخص من:

كدمات سهلة ومفرطة

نزيف حاد بعد العمليات الجراحية أو الصدمات

يمكن للأطباء في كثير من الأحيان تشخيص الحالات المتوسطة في الوقت الذي يبلغ فيه الشخص 5 أو 6 سنوات.

أما في حالات الهيموفيليا الشديدة، فقد يعاني الشخص من نزيف تلقائي غالباً في العضلات أو المفاصل، مع ألم وتورم.

الهيموفيليا وعلاجه

على الرغم من عدم وجود علاج للهيموفيليا، فإن الأطباء يمكنهم علاج الحالة بنجاح، ويركز العلاج على تعويض البروتين المفقود ومنع المضاعفات، ويتضمن إعطاء أو استبدال عوامل التخثر المنخفضة جداً أو المفقودة.

في حين يمكن للعلماء استنباط علاجات عامل التخثر من أجل العلاج البديل، من دم الإنسان أو إنتاج شكل صناعي في المختبر، تسمى العوامل المنتجة صناعياً عوامل التخثر المؤتلفة.

غالباً ما يعتبر الأطباء عوامل التجلط المؤتلفة خيارهم العلاجي الأول، لأنها تقلل بشكل أكبر، من خطر نقل العدوى التي يمكن أن تكون موجودة في دم الإنسان. ومع ذلك، فقد قللت تقنيات الفحص الحديثة من احتمالية انتقال المرض من العينات البشرية.

هناك نوعان رئيسيان من العلاج البديل:

العلاج الوقائي: سيحتاج بعض المرضى إلى علاج بديل منتظم لمنع النزيف، وهذا ما يسمى بالعلاج الوقائي، يوصي الأطباء عادةً بالعلاج المنتظم للأشخاص المصابين بأشكال حادة من الهيموفيليا A.

العلاج عند الطلب: سيوقف هذا النزيف عند الطلب، قد يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الخفيفة فقط إلى العلاج المطلوب، وهو علاج يقدمه الأطباء فقط بعد أن يبدأ النزيف ويظل خارج السيطرة.

مضاعفات الهيموفيليا

قد تشمل مضاعفات الهيموفيليا ما يلي:

الحالة ما تتسبب به

النزيف الداخلي العميق يمكن أن يتسبب النزيف الذي يحدث داخل العضلة العميقة في تورم الأطراف، وقد يضغط هذا التورم على الأعصاب ويؤدي إلى الخَدَر أو الإحساس بالألم، وقد يكون ذلك مهدداً للحياة حسب موضع النزيف

النزيف داخل الحلق أو الرقبة يمكن أن يؤثر ذلك في قدرة الشخص على التنفس

تلف المفاصل مكن أن يضغط النزيف الداخلي أيضاً على المفاصل ويسبب الشعور بألم شديد، وقد يؤدي عدم علاج النزيف الداخلي المتكرر إلى الإصابة بالتهاب المفاصل أو إتلاف المفصل

العدوى إذا كان مصدر عوامل تجلط الدم المستخدمة في علاج الهيموفيليا هو الدم البشري، فيزداد خطر الإصابة بعدوى فيروسية مثل التهاب الكبد C. إلا أن احتمالية حدوث ذلك منخفضة بفضل الأساليب المتبعة في فحص المتبرع

رد الفعل المعاكس لعلاج عامل تجلط الدم يكون للجهاز المناعي لدى بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا الشديد رد فعل معاكس لعوامل تجلط الدم المستخدمة في علاج النزيف، عند حدوث ذلك، فإن الجهاز المناعي ينتج بروتينات تعمل على تثبيط مفعول عوامل تجلط الدم، وهو ما يجعل العلاج أقل كفاءة